Policistična bolezen ledvic(PKD) je genetska motnja, pri kateri se ciste oblikujejo predvsem v ledvicah, zaradi česar se sčasoma povečajo in izgubijo funkcijo. Ciste so nerakaste, zaobljene vrečke, ki vsebujejo tekočino. Ciste se razlikujejo po velikosti in lahko zelo zrastejo. Več cist ali velike ciste lahko poškodujejo ledvice. Policistična ledvična bolezen lahko povzroči tudi nastanek cist v jetrih in drugih delih telesa. Ta bolezen lahko povzroči resne zaplete, vključno z visokim krvnim tlakom in odpovedjo ledvic.

Policistična ledvična bolezen je prirojena bolezen, ki lahko povzroči nastanek več cist, napolnjenih s tekočino, v ledvicah. To stanje lahko povzroči različne simptome, vključno z visokim krvnim tlakom, bolečinami v hrbtu ali boku, hematurijo, občutkom polnosti v trebuhu, povečanim trebuhom zaradi povečanih ledvic, glavoboli, ledvičnimi kamni, odpovedjo ledvic in okužbami sečil. Če imate katerega od teh simptomov, je pomembno, da obiščete zdravnika, saj lahko nezdravljena policistična bolezen ledvic povzroči resne zaplete.

Nenormalni geni lahko povzročijo policistično ledvično bolezen, kar pomeni, da se bolezen v večini primerov prenaša v družinah. Včasih se mutacije pojavijo spontano, tako da nobeden od staršev nima kopije mutiranega gena.

Dve glavni vrsti policistične ledvične bolezni povzročajo različne genetske okvare:

1. Avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic(ADPKD). znaki in simptomi ADPKB se običajno pojavijo med 30 - 40. V preteklosti je bila ta vrsta znana kot policistična ledvična bolezen odraslih, vendar se ta bolezen lahko razvije tudi pri otrocih. Lahko se prenese na otroka, če ima eden od staršev to bolezen. Če ima eden od staršev ADPKD, ima vsak otrok 50-odstotno možnost za razvoj bolezni. Ta vrsta predstavlja večino primerov policistične bolezni ledvic.

2. Avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic(ARPKD). Ta vrsta je veliko manj pogosta kot ADPKD. Znaki in simptomi se pogosto pojavijo kmalu po rojstvu. Včasih se simptomi pojavijo šele v otroštvu ali adolescenci. Oba starša morata imeti nenormalni gen, da lahko podedujeta bolezen. Če sta oba starša nosilca gena za to bolezen, ima vsak otrok 25-odstotno možnost za razvoj bolezni.

Kliknite tukaj, če želite izvedetiKoristi Cistancheinkaj je Cistanche tubulosa

Vprašaj za več:

Email:496217813@qq.com whatsapp: plus 86 15182957721

Ledvične cisteso pogoste entitete, ki segajo od klinično nepomembnih do razvoja odpovedi ledvic. Lahko so izolirane naključne ugotovitve, imajo genetsko komponento ali so del sindroma bolezni z zunajledvičnimi manifestacijami, kot so možganske anevrizme, valvularna srčna bolezen, divertikli debelega črevesa in ekstrarenalne ciste.Avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic(ADPKD) je najpogostejša cistična ledvična bolezen pri odraslih, ki se pogosto kaže s številnimi cistami in simetrično prizadetostjo obeh ledvic. ADPKD je razvrščen kot filariaza in 50 odstotkov primerov bo napredovalo v ledvično insuficienco in končno odpoved ledvic. V nekaj primerih je lahko ADPKD enostranska ali pa je razvrščena kot popolnoma ločena entiteta, imenovana atipična policistična ledvična bolezen ali enostranska ledvična cistektomija. Atipične policistične ledvične bolezni ni mogoče razlikovati od tipične dvostranskepolicistična bolezen ledvic(PKD) s slikanjem ali histologijo. Velja za benigno, ni znano, da ima zunajledvične manifestacije, ne napreduje v odpoved ledvic in nima znane genetske predispozicije.

Atipična policistična bolezen ledvic(APKD) je redka, benigna bolezen, ki je ni mogoče razlikovati od avtosomno dominantne policistične bolezni ledvic (ADPKD) na slikanju in histologiji, vendar se trenutno obravnava kot popolnoma ločena bolezen. Od ADPKB ga je mogoče razlikovati na več načinov. APKD je benigna, neprogresivna, brez zunajledvičnih manifestacij in velja za negensko bolezen, medtem ko je ADPKD simetrična, dvostranska, monogena bolezen. V literaturi so poročali o enostranski ADPKD, vendar je izjemno redka. Za razliko od ADPKD in nekaterih drugih policističnih ledvičnih bolezni, zunajledvične ciste niso vidne pri APKD, ki je bila opisana kot več cist, ki vključujejo celotno ledvico ali določene predele ledvice z normalnim parenhimom vmes.

Cistanche dodatek

Patogeneza je nejasna, vendar obstajajo hipoteze, da lahko nastane zaradi somatskih mutacij, ki vključujejo ledvični parenhim. ADPKD trenutno velja za ciliopatijo. Pri teh boleznih mutacije ali delecije v genih, ki spremenijo strukturo in/ali funkcijo primarnih cilij (nepremičnih) tubularnih celic ledvic (in v nekaterih primerih žolčevodov), povzročijo cistično razširitev teh struktur. Ledvične ciste, povezane z ADPKD, prisotne kot kortikalne in medularne ciste na lokaciji, so na splošno enostavne in se sčasoma običajno povečajo v velikosti in številu.

Natančneje, pri ADPKD mutacije v dveh genih, PKD1 in PKD2, povzročijo izbris membranskih proteinov policistin-1 oziroma policistin-2. Ti proteini so običajno odgovorni za aktivnosti uravnavanja tekočine v primarnih migetalkah ledvic in njihova odsotnost je poleg drugih lokalnih ali somatskih dejavnikov glavni vzrok za nastanek cist. Mutacije PKD1 in PKD2 povzročijo do 85 odstotkov oziroma 15 odstotkov ADPKD, približno 5 odstotkov -15 odstotkov primerov pa povzročijo diseminirane de novo mutacije brez prepoznavne družinske anamneze. Špekulira se, da lahko ti razširjeni primeri PKD povzročijo "atipične" primere, kot so tukaj predstavljeni primeri APKD. Nekateri od teh primerov so posledica mutacij v poti biosinteze beljakovin v endoplazmatskem retikulumu.

učinki izvlečka Cistanche

Drugi primeri PKD pri bolnikih brez zaznavnih mutacij naj bi bili posledica somatskega himerizma. Himerizem je pojav 2 genetsko različnih celičnih populacij znotraj posameznika zaradi somatskih mutacij med embriogenezo. Te mutacije lahko vključujejo linije zarodnih celic in/ali somatske celice. Somatski himerizem naj bi bil odgovoren za atipične vzorce ledvičnega slikanja v primerih PKD, vključno z asimetričnimi, enostranskimi in neuravnoteženimi vzorci. bolniki z APKD imajo lahko simptome, kot so hematurija ali bolečine v hrbtu, vendar so bolniki običajno asimptomatski in ciste se odkrijejo naključno. običajno ciste lokalno zajamejo ledvični pol, medtem ko je prizadetost celotne ledvice redka.

APKD večinoma vključuje samo eno ledvico, vendar so poročali o nekaterih primerih z nekaj cistami v kontralateralni ledvici, kot v našem primeru. V nekaj atipičnih primerih se lahko razvije dvostranski vzorec. V tem članku poročamo o redkem primeru APKD. Čeprav je potek bolezni glede na trenutno literaturo benigen, je še vedno pomembna diagnoza, ki jo morajo kliniki prepoznati. Kot je navedeno zgoraj, je redno spremljanje lahko koristno za bolnike, saj so poročali o primerih atipične PKD, ki napreduje v dvostransko PKD.

Koristi izvlečka Cistanche tubulosa

Če imate policistično bolezen ledvic in razmišljate o otrocih, vam lahko genetski svetovalec pomaga oceniti tveganje za prenos bolezni na vaše potomce. Če ohranjate čim bolj zdrave ledvice, lahko preprečite nekatere zaplete te bolezni. Eden najpomembnejših načinov za zaščito ledvic je nadzor krvnega tlaka.

Na splošno je ključ do ohranjanja stabilnega krvnega tlaka redno jemanje zdravil po navodilih zdravnika in vzdrževanje zdrave prehrane, ki vključuje malo soli ter prehrano, bogato s sadjem, zelenjavo in polnozrnatimi žitaricami. Poleg tega so za uravnavanje krvnega tlaka pomembni tudi vzdrževanje primerne telesne teže, opustitev kajenja, redna telesna vadba in omejitev pitja alkohola, priporočljivo pa je vsaj 30 minut zmerno intenzivne telesne dejavnosti na teden. Če imate visok krvni tlak, je priporočljivo, da upoštevate zgornja priporočila in si krvni tlak pogosto merite, da zagotovite zdrav življenjski slog.

REFERENCE

[1] Ma M. Cilia in policistična bolezen ledvic. Semin Cell Dev Biol 2021; 110: 139–48.

[2] Neyaz Z, Kumar S, Lal H, Kapoor R. Lokalizirana cistična bolezen ledvic: redka entiteta. J Radiol Case Rep 2012; 6: 29–35.

[3] Darmadi D, Ruslie RH, Siregar NQ, Theo D, Anas S. Enostranska ledvična cistična bolezen: poročilo o primeru in pregled literature. Maced J Med Sci 2020; 8 (C): 160–3.

[4] Jeong GH, Park BS, Jeong TK, Ma SK, Yeum CH, Kim SW et al. Enostranska avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic s kontralateralno agenezo ledvic: prikaz primera. J Korean Med Sci 2003; 18: 284–6.

[5] Tandon A, Qureshi MS, Ahmad I, Singh UR, Bhatt S. Enostranska avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic s sočasnim karcinomom ledvičnih celic: redka entiteta. Egipt J Radiol Nucl Med 2018;49(1):245–8.

[6] Choh NA, Rashid M. Enostranska ledvična cistična bolezen. Indijski J Nephrol 2010; 20 (2): 116–17.

[7] Aldan JT, Kagan I. Enostranska ledvična cistična bolezen. Proc UCLA Health 2019; 23.

[8] Smyth B, Coleman P. Lokalizirana cistična bolezen ledvic: poročilo o primeru in pregled literature. CEN Case Rep 2014; 3 (2): 198–201.

[9] Baradhi KM, Abuelo GJ. Enostranska ledvična cistična bolezen. Kidney Int 2012; 81 (2): 220.

[10] Dillman JR, Trout AT, Smith EA, Alexander J, Towbin AJ. Hereditarne ledvične cistične bolezni: slikanje ledvic in več. RadioGraphics 2017; 37: 924–46.

[11] Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic. Lancet 2007; 369: 1287–301.

[12] Lanktree MB, Haghighi A, di Bari I, Song X, Pei Y. Vpogled v avtosomno dominantno policistično ledvično bolezen iz genetskih študij. CJASN 2021; 16.

[13] Slywotzky CM, Bošnjak MA. Lokalizirana cistična bolezen ledvic. AJR Am J Roentgenol 2001; 176 (4): 843–9.

[14] Hwang DY, Ahn C, Lee JG, Kim SH, Oh HY, Kim YY et al. Enostranska ledvična cistična bolezen pri odraslih. Nephrol Dial Transplant 1999; 14 (8): 1999–2003.