Primer hude hidronefroze, vodene kot cistična ledvična bolezen

Povzetek

Prirojene anomalije genitourinarnega trakta, vključno zprirojena hidronefroza, so najpogostejšimorfološke nepravilnostidiagnosticiran s straniultrazvok ploda, vendar obstaja veliko primerov, v katerih jih je težko razlikovaticistična bolezen ledvic. Primer je bil 2-letni deček.Hidronefrozaje bilo opaženo medfetalno obdobje, vendar je bila zaradi družinske anamneze cistične bolezni ledvic diagnosticirana kot ista bolezen.

Čeprav je bil na opazovanju, so ga napotili v našo bolnišnico naponovno ocenjevanje. Natančen pregled je pokazal obstrukcijo levega ledvičnega pelvičnega sečničnega spoja inhuda dilatacija ledvičnega pelvisain postavljena je bila diagnoza huda hidronefroza. Scintigrafija MAG3 je pokazala delovanje ledvic<40% and poor urinary drainage, and pyeloplasty was performed at the age of 1 year. One year has passed since the surgery, and although left renal pelvis enlargement remains, renal function, including urine and blood tests, is within normal range. In this case, the influence of family history and the unconfirmed diagnosis resulted in excessive anxiety about the genetska bolezen. V primerih, ko je diferenciacija težka, je potrebna skrbna ocena in diagnoza, vključno zčas diagnoze, so potrebne.

KLIKNITE TUKAJ ZA NARAVNI ORGANSKI IZVLEČEK CISTANCHE S 25 % EHINAKOZIDA IN 9 % AKTEOZIDA ZA DELOVANJE LEDVIC

Podporna storitev Wecistanche-največjega izvoznika cistanche na Kitajskem:

E-pošta:wallence.suen@wecistanche.com

Whatsapp/telefon:+86 15292862950

Trgovina za več podrobnosti o specifikacijah:

https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop

Predgovor

Široka uporabaultrazvok ploda(ZDA) je omogočilo zgodnje odkrivanje in diagnozo prirojenih anomalij ledvic in sečil (CAKUT), kot sta cistična ledvična bolezen in hidronefroza v fetalnem obdobju. Zdaj lahko to storite 1).

Vendar pa je v nekaterih primerih težko razlikovati med hudo hidronefrozo in cističnimi ledvičnimi boleznimi, kot je multicistična displastična ledvica (MCDK), kar lahko vodi do pasti pri prenatalni diagnozi. Tokrat sem doživela primer hude hidronefroze pri moškem z močno družinsko anamnezopolicistična bolezen ledvic(PKD), ki je bila vodena kot cistična ledvična bolezen.

Poročilo.

Ovitek

Zadeva: 2 leti, fant

Glavna pritožba: Natančen pregled ledvične ciste

Zgodovina peroralnih zdravil med nosečnostjo: Brez zaviralcev angiotenzinske konvertaze ali antagonistov angiotenzinskih receptorjev. Levotiroksin je bil vzet zaradi subkliničnega hipotiroidizma.

Potek nosečnosti: Do 29. tedna nosečnosti niso opazili nobenih nepravilnosti, potek nosečnosti je potekal brez posebnosti. V 31. tednu in 4. dneh nosečnosti je UZ ploda prvič razkril hidronefrozo na levi strani (Society for Fetal Urology: SFU stopnja 3) in na desni strani (SFU stopnja 1). Čeprav je družinska anamneza pokazala močno anamnezo PKD, je bilo tudi pojasnjeno, da obstaja možnost MCDK v družini, saj so v pozni nosečnosti opazili velike in majhne ciste podobne dilatacije v levi ledvici ploda. ．． Perinatalna anamneza: Naravna nosečnost. Dojenček se je rodil v gestacijski starosti 39 tednov in 4 dni, težak 2862 g in je bil na porodu normalno. Apgar 9/10 točk (1 minuta/5 minut). Pretekla zdravstvena anamneza: Nič omembe vrednega

Družinska anamneza: glejte sliko 1

Zgodovina sedanje bolezni: Po porodu je bila bolnica na opazovanju kot njegov MCDK pri bližnjem zdravniku. Ko je bolnik obiskal lokalnega zdravnika zaradi prehlada, je njegova družina postala zaskrbljena zaradi njegove močne družinske anamneze cistične bolezni ledvic in pri 8 mesecih starosti so ga napotili v našo bolnišnico na podroben pregled. Fizični izvidi (prvi obisk): Višina: 67,6 cm (-1.5 SD), teža: 7,6 kg (-1.{0 SD). Krvni tlak: 90/45 mmHg. Bolnikovo splošno stanje je bilo dobro, v kardiopulmonalnih ali abdominalnih izvidih ​​niso našli nobenih nepravilnosti. Ni bilo nepravilnosti v videzu obraza, okončinah, okostju ali zunanjih spolovilih. Laboratorijski izvidi (Tabela 1): Analiza urina je pokazala specifično težo 1,004, beljakovine (±), okultna kri (-), rdeče krvničke<1/HPF, white blood cells <1/HPF, casts (-), protein/Cr67 (67) day old kidney. Magazine Vol. 34 No. 1

●Prikaz primera●

Primer hude hidronefroze, ki je bil voden kot cistična ledvična bolezen Yuichi Morimoto, Rina Oshima, Takuji Shioya, Kohei Miyazaki, Mitsuru Okada, Keisou Sugimoto (Datum sprejema: 29. september 2020 Datum zaposlitve: februar 2021 (ponedeljek, 2.) Ključne besede: Fetal ultrazvočni pregled / hidronefroza / cistična bolezen ledvic /

Opazili so zmerne beljakovine v urinu in zvišan {{0}}MG, z 0.19 g/gCr in 2-mikroglobulin (2-MG)/Cr 1.{{ 15}}4 g/mgCr. Krvni testi so pokazali Na 141 mEq/L, K 5.0 mEq/L, skupne beljakovine 7,4 g/dl, albumin 4,9 g/dl, sečninski dušik 7 mg/dl, kreatinin (Cr) 0,13 mg/dl, in ocenjena hitrost glomerulne filtracije. (eGFR) je bil 154,82 l/min/1,73 m2, cistatin C je bil 0,7 mg/l in niso opazili upada delovanja ledvic. eGFR je bil izračunan z množenjem kvintične enačbe s koeficientom R (1,619) v skladu s pediatričnim diagnostičnim priročnikom za KLB.

Izvidi slikovne preiskave: Njegov UZ ob prvem obisku v naši bolnišnici je pokazal izrazito razširitev ledvičnega pelvisa, dilatacijo skoraj vseh čašic in stanjšanje ledvičnega parenhima v levi ledvici, podobno kot pri končnem pregledu v porodnišnici ( Slika 2c). ). Abdominalna MRI je pokazala izrazito dilatacijo ledvičnega pelvisa in dilatacijo skoraj vseh čašic v levi ledvici. Dilatacije sečevodov niso opazili (slika 2d). Njegov scintigram 99mTc-DMSA, ki je bil opravljen, da bi ugotovili, ali je primeren za operacijo, je pokazal zmanjšano delovanje leve ledvice s stopnjo privzema leve ledvice 12,4 % in stopnjo privzema desne ledvice 21,4 % (slika 2e). Scintigram MAG3 je pokazal, da je bila leva ledvica 31,2 % in desna ledvica 68,8 %, po obremenitvi z diuretikom pa sta bila tako Tmax kot T(1/2) podaljšana v levi ledvici, kar kaže na obstruktivni vzorec (slika 2f). Izpraznitvena cistouretrografija (VCUG) ni pokazala vezikoureteralnega refleksa (VUR). Napredek: Na podlagi rezultatov različnih testov diagnoza ni bila MCDK, ampak levo huda hidronefroza. Po pojasnilu kirurških indikacij staršem in pridobitvi njihovega soglasja je bila v starosti 1 leta opravljena pieloplastika. Potek je potekal brez zapletov, vključno s perioperativnim obdobjem. UZ pri starosti 1 leto in 8 mesecev (8 mesecev po operaciji) je pokazal, da se je povečanje ledvičnega pelvisa leve ledvice rahlo izboljšalo (slika 2g). Trenutno ni poslabšanja eGFR in tako razmerje beljakovin/Cr v urinu (0,13 g/gCr) kot razmerje MG/Cr v urinu (3,04 þ g/mgCr) sta znotraj normalnega območja.

Obstajajo tudi ugotovitve, ki so uporabne pri razlikovanju med obema, kot je največja cista, ki se nahaja v središču pri obstrukciji ledvičnega pelvično-ureterskega spoja, medtem ko se nahaja periferno pri MCDK8),9). Čeprav je bila svetlost fetalnega UZ v tem primeru nejasna, je bila lokacija največje ciste osrednja, kar je nakazovalo na hidronefrozo. Porodničar in ginekolog, ki sta jo dejansko pregledala, sta najprej diagnosticirala hidronefrozo, a ker je imela v družini močno policistično ledvično bolezen, so ji kasneje diagnosticirali cistično ledvično bolezen, vključno z MCDK. Svoji družini je razložil možnost bolezni ledvic. V tem primeru pri očetu ni bilo potrjeno, da ima cistično ledvično bolezen (opravljeno je bilo samo UZ; genetsko testiranje ni bilo opravljeno), otrokove lezije pa so bile lokalizirane na levi ledvici. Možnost genetske nepravilnosti je bila ocenjena kot majhna. Na njej so opravili genetsko testiranje s ploščo CAKUT (vključno s PKD1, PKD2, PKHD1 in HNF1B) na oddelku za pediatrijo Medicinske fakultete Univerze Kobe in pri otroku niso odkrili nobenih genetskih mutacij. Zdravstvena ustanova, kjer je bila bolnica naročena na spremljanje po rojstvu, ni imela posebne politike za testiranje ali zdravljenje, ki bi razlikovala med obema, kar je povečalo zaskrbljenost bolnikove družine glede genetske narave bolezni. Možno je, da V tem primeru bi morali pojasniti, da je bila možnost dedne cistične ledvične bolezni majhna glede na enostransko naravo in poporodne ultrazvočne ugotovitve, nato pa nadaljevati z razlikovanjem med hudo hidronefrozo in MCDK. Bilo je storjeno. Tudi če se spremljanje izvaja kot MCDK, so v približno 1/3 primerov opažene kontralateralne nepravilnosti ledvičnega urinarnega trakta, lahko pa se pojavijo tudi hidronefroza, ureterocela, hipoplastična ledvica in nenormalnosti notranjih spolnih organov, razen ledvičnega urinarnega trakta. Zaželeno je bilo načrtovati zgodnje slikovne teste ob upoštevanju spola bolnika.

Indikacija za operacijo hude hidronefroze (stopnja 3 do 4 po klasifikaciji SFU) se določi na podlagi celovite presoje delne ledvične funkcije.<40%, poor urinary drainage, and rate of decrease in partial kidney function >5 do 10 %10) ．． V tem primeru niso opazili znižanja VUR, serumskega Cr ali eGFR in bolnik je imel asimptomatsko hidronefrozo, vendar je ocena ledvične funkcije pokazala zmanjšanje leve ledvice za manj kot 40 % in slabo drenažo. je bil uporabljen kot merilo. Pooperativni potek, vključno s perioperativnim obdobjem, je potekal brez zapletov, ledvična disfunkcija se ni pojavila ali napredovala, čeprav ostaja dilatacija levega ledvičnega pelvisa in čašice. Znano je, da hidronefroza, ki se pojavi pozno pri plodu ali zaradi delne obstrukcije, povzroča tudi stanjšanje ledvične skorje, fibrozo in zmanjšanje števila nefronov11),12) in da otroci s prenatalno diagnozo CAKUT. V kohortni študiji 822 ljudi je bilo ugotovljeno, da je hidronefroza dejavnik visokega tveganja za kronično ledvično bolezen (razmerje tveganja 5,20), kar nakazuje, da je potrebno skrbno spremljanje13).

Zaključek

Pomen fetalne diagnoze z uporabo fetalnega UZ je zelo koristen, vendar obstaja veliko bolezni, ki lahko povzročijo pasti pri diagnozi CAKUT, vključno s cistično boleznijo ledvic, zato je potrebna previdnejša presoja in zadostna razlaga glede na družinsko ozadje. Je.

Priznanje

Radi bi izrazili najglobljo hvaležnost dr. Ijima Issei, dr. Toro Nozu in dr. Naoya Morisada z Oddelka za pediatrijo, Oddelka za interno medicino Medicinske fakultete Univerze Kobe, za izvedbo genetskega testiranja za ta primer . "Ni nobenih razkritij glede navzkrižja interesov na podlagi standardov, ki jih je določilo Japonsko združenje za pediatrično nefrologijo."

Literatura

1) Yulia A, Winyard P: Upravljanje predporodno odkritih malformacij ledvic. Early Hum Dev 2018; 126: 38-46.

2) Nguyen HT, Herndon CD, Cooper C, Gatti J, Kirsch A, Kokorowski P, Lee R, Perez-Brayfield M, Metcalfe P, Yerkes E, Cendron M, Campbell JB: Soglasna izjava Društva za fetalno urologijo o oceni in zdravljenje antenatalne hidronefroze. J

Pediatr Urol 2010; 6: 212-231.

3) Shokeir AA, Nijman RJ: Antenatalna hidronefroza: spreminjanje konceptov pri diagnozi in kasnejšem zdravljenju. BJU Int 2000;

85: 987-994.

4) Kenji Shimada, Tomi Matsumoto, Futoshi Matsui, Toshihiko Idesako: Fetalna stopnja diagnoze in zdravljenja CAKUT. Ledvica in dializa 2010; 68: 171-176.

5) Hiroyuki Noguchi, Hideo Takamatsu, Hiroyuki Tahara, Takahiko Fukushige, Yasuo Adachi, Kajiya Hiroshi, Ken Kaji, Ryuichi Shimono in Hiroshi Akiyama. Enostranska policistična displastična ledvica:

Pregled primerov prenatalne diagnoze. Japanese Journal of Foreign Society 1993; 29: 286-292.

6) Shunichi Makino, Hiroaki Komuro, Akira Nishi, Hideo Nagai, Mayumi Nagai, Akinori Onoe, Michiru Nakamura, Mariko Momoi, Naonori Mizukami: Prenatalna diagnoza cistične ledvice: posebno

Študija dveh primerov s cistami in ugotovitvami povečanja ledvic na slikanju. dnevna šola Foreign Society Journal 2000; 36: 1078-1085.

7) Kenji Yoneyama, Yasuji Katayama, Masayuki Takeda, Shotaro Sato, Michio Ishida, Yoshizawa Hiroshi. Izkušnje pri zdravljenju malformacij ledvic in sečil, diagnosticiranih prenatalno. dnevni dnevnik

1993; 84: 1275-1280.

8) Sanders RC, Hartman DS: Sonografsko razlikovanje med neonatalno multicistično ledvico in hidronefrozo. Radiologija 1984;

151: 621-625.

9) Keizo Taguchi, Kenji Shimada, Fumihiko Ikoma. Malformacije ledvic in sečil so bile diagnosticirane prenatalno. Journal of Japan 1991; 37: 1389-1394.

10) Priročnik za medicinsko zdravljenje pediatrične prirojene hidronefroze (obstrukcija medeničnega in ureterskega prehoda). Day Journal of Pediatric Urology 2016; 25: 1-76.