Disekcija aorte pri družinskih bolnikih z avtosomno dominantno policistično boleznijo ledvic Ⅱ

Diskusija

ADPKDje najpogostejša prirojenaledvična cistična bolezenz ocenjeno razširjenostjo med enim od 1000 in enim od 2500 posameznikov.1) Za njegov potek je značilen razvoj in neizprosno širjenje več cist, raztresenih po celem ledvičnem parenhimu. Bolniki z ADPKD imajo 10 % incidenco intrakranialnih anevrizem.2) Prolaps mitralne zaklopke se pojavi pri do 26 % bolnikov s PKD-1.3)Disekcija aorteje redek zaplet ADPKD in malo je poročil o pogostnosti anevrizme aorte in disekcije aorte.ADPKDje genetsko heterogen, gena PKD 1 in PKD 2ʼmutacija prispeva k njenemu razvoju. Mutacije v genih PKD, ki kodirajo policistin, ki se pogosto izraža v gladkih mišicah žil, vključno z ledvicami, domnevno povzročajo komorbidne ciste in kardiovaskularne nepravilnosti. V raziskavah mišjega modela je bila PKD 1 vpletena v ohranjanje strukturne celovitosti žilne stene.4) To je redko poročilo o disekciji aorte pri družinskih bolnikih z ADPKD, ki so jo po našem najboljšem znanju uspešno popravili z umetnim presadkom. Prirojena policistična in multipla ledvicaledvične cisteki jih odkrije CT, izpolnjujejo merila ADPKD Ravine et al.5) Zanimiva ugotovitev je, da so trije družinski člani podobno utrpeli disekcijo aorte. Razlog za histološko razliko med materjo in hčerko ni jasen. Čeprav se je pri materi pojavila medialna cistična nekrozaʼaortne stene, pri hčerki ni bil odkrit. Cistična medialna nekroza morda ne povzroči disekcije aorte. Drugi dejavniki, vključno s spremembami zunajceličnega matriksa ali celične interakcije izGenska mutacija PKD, lahko povzroči disekcijo aorte.

KLIKNITE TUKAJ ZA NARAVNI ORGANSKI IZVLEČEK CISTANCHE S 30 % EHINAKOZIDA IN 12 % AKTEOZIDA ZA(KVČB)

Mati in hči sta bili diagnosticirani zADPKDpred začetkomakutna disekcija aorte(AAD), kar nakazuje pomembno ugotovitev, da je bil vzrok njihovega AAD ADPKD. Hipertenzija in ledvična odpoved, povezana z ADPKD, sta veljala za pomembna dejavnika tveganja za disekcijo aorte po arteriosklerozi.6) Sistematični pregled je opisal izrazito večjo pogostnost hipertenzije in nižjo starost pri bolnikih z disekcijo aorte z ADPKD kot pri celotni populaciji disekcije aorte. Zgodnejša manifestacija disekcije aorte in morebitno pomanjkanje simptomov, ki bi kazali na disekcijo aorte pri bolnikih z ADPKD, poudarjata pomen izvajanja natančnega kliničnega presejanja že v mladosti.6) Antihipertenzivno zdravljenje lahko prepreči odpoved ledvic pri bolnikih z ADPKD.7)

Kar zadeva nujno zdravljenje akutne disekcije aorte, je antihipertenzivna terapija ključnega pomena za preprečevanje napredovanja disekcije in malperfuzije organa. Aktivnost sistema renin-angiotenzin naj bi bila povečana pri ADPKB. Antihipertenzivno zdravljenje z zaviralcem angiotenzinske konvertaze je lahko učinkovito pri bolnikih z akutno disekcijo aorte z ADPKD.8)

Za zaključek smo uspešno zdravili akutno disekcijo aorte tipa A priADPKDdružinski bolniki. Za celovito oceno in zdravljenje je treba bolnike z ADPKD in njihove družine redno pregledovati glede bolezni aorte.

Zahvala

Zahvaljujemo se dr. Edwardu Barrogi (http://orcid.org/ 0000-0002-8920-2607) za pregled in urejanje rokopisa.

Izjava o razkritju

Vsi avtorji niso v konfliktu interesov.

Avtorski prispevki

Zasnova študije: YI, MO Zbiranje podatkov: YI, MK, MA, KY, MO Analiza: YI Preiskava: YI Pisanje: YI Pridobitev sredstev: Nihče Kritični pregled in revizija: vsi avtorji Končna odobritev člankov: vsi avtorji Odgovornost za vse vidiki dela: vsi avtorji

Reference

1) Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Avtosomnodominantna policistična bolezen ledvic. Lancet 2019; 393: 919-35.

2) Zhou Z, Xu Y, Delcourt C, et al. Ali so pri bolnikih z avtosomno dominantno policistično boleznijo ledvic potrebni redni pregledi za intrakranialno anevrizmo? Sistematični pregled in metaanaliza. Cerebrovasc Dis 2017; 44: 75-82. 3) Lumiaho A, Ikaheimo R, Miettinen R, et al. Prolaps mitralne zaklopke in mitralna regurgitacija sta pogosta pri bolnikih s policistično ledvično boleznijo tipa 1. Am J Kidney Dis 2001; 38: 1208-16. 4) Hassane S, Claij N, Lantinga-van Leeuwen IS, et al. Patogeno zaporedje za nastanek disekcijske anevrizme v modelu miši s hipomorfno policistično boleznijo ledvic 1. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2007; 27: 2177-83. 5) Ravine D, Sheffield L, Danks DM, et al. Vrednotenje ultrazvočnih diagnostičnih meril za avtosomno dominantno policistično ledvično bolezen 1. Lancet 1994; 343: 824-7. 6) Silverio A, Prota C, Di Maio M, et al. Disekcija aorte pri bolnikih z avtosomno dominantno policistično boleznijo ledvic: serija dveh primerov in pregled literature. Nefrologija (Carlton) 2015; 20: 229-35.

7) Schrier RW, Mcfann KK, Johnson AM. Epidemiološka študija preživetja ledvic pri avtosomno dominantni policistični bolezni ledvic. Kidney Int 2003; 63: 678-85.

8) Loghman-Adham M, Soto CE, Inagami T, et al. Ekspresija komponent renin-angiotenzinskega sistema pri avtosomno recesivni policistični bolezni ledvic. J Histochem Cytochem 2005; 53: 979-88.